Пяць мільёнаў на барацьбу з рэдкімі захворваннямі. Чаму гэта важна?

Фонд тэрапіі сіндрому Ангельмана (FAST) абвясціў аб выдзяленні 5 мільёнаў даляраў на цэнтр клінічных выпрабаванняў у галіне рэдкіх нейрагенетычных захворванняў.


Цэнтр клінічных выпрабаванняў і трансляцыйных даследаванняў у галіне рэдкіх парушэнняў развіцця нервовай сістэмы — першы ў сваім родзе перадавы цэнтр, якім будзе кіраваць Д-р Элізабэт Бэры-Кравіс (Elizabeth Berry-Kravis). Цэнтр трансляцыйных даследаванняў фонду FAST ва ўніверсітэце імя Раша стане глабальным цэнтрам для навучання спецыялістаў па правядзенні нейрагенетычных клінічных выпрабаванняў і інавацыйнай інтэрвенцыйнай тэрапіі, якая патрабуе новых метадаў дастаўкі лекаў і спецыялізаванага догляду.

Шматлікія лекары, якія працуюць з нейрагенетычнымі парушэннямі, вядуць выдатную працу ў клініках агульнай і спецыялізаванай дапамогі пры канкрэтных відах расстройстваў, але не маюць падрыхтоўкі па складаных пытаннях арганізацыі і правядзення клінічных выпрабаванняў і складання справаздач пра іх. Гэта азначае, што адсутнасць спецыяльнай падрыхтоўкі для аператыўнага правядзення выпрабаванняў істотна абмяжоўвае магчымасці такіх выпрабаванняў.

«Гэта пачатак новай эры. На сённяшні дзень у стадыі распрацоўкі знаходзяцца больш за 25 тэрапеўтычных праграм для лячэння сіндрому Ангельмана, большасць з якіх фінансуюцца фондам FAST, — паведаміла д-р Элісан Берэнт (Allyson Berent), галоўны навуковы супрацоўнік Фонду FAST. — Мы знаходзімся на паваротным этапе, калі многія з гэтых праграм гатовыя да правядзення ранніх стадый першых клінічных выпрабаванняў на людзях, але ў большасці бальнічных цэнтраў няма дастатковай прапускной здольнасці, каб задаволіць гэтую расце патрэбнасць».

Для задавальнення гэтай патрэбы новы цэнтр пад кіраўніцтвам доктара Бэры-Кравіс, які кіруе клінічнымі выпрабаваннямі ўжо больш за 20 гадоў, стане першай арганізаванай вучэбнай праграмай для тых, хто спецыялізуецца на правядзенні клінічных выпрабаванняў і дастаўцы новых лекаў для лячэння рэдкіх нейрагенетычных парушэнняў.

Дзякуючы стварэнню афіцыйнай праграмы стыпендый як для мясцовых, так і для замежных кандыдатаў, урачы будуць праходзіць падрыхтоўку па наступных напрамках: крокі, неабходныя для правядзення перспектыўнага клінічнага даследавання; заканадаўчае рэгуляванне кантрактаў і этычных нормаў; складанасці стварэння інфраструктуры для тэставання пацыентаў і фарміравання спецыялізаваных клінічных каманд, неабходных для правядзення выпрабаванняў (якія ўключаюць, напрыклад, анестэзіёлагаў, каардынатараў выпрабаванняў, падрыхтаваных нейрапсіхолагаў, неўролагаў/эпілептолагаў, нейрахірургаў і любых іншых спецыялістаў, якія маюць дачыненне да канкрэтнага выпрабавання), і многае іншае.

Акрамя таго, гэтая праграма прадугледжвае стварэнне інфраструктуры і архітэктуры, якія неабходныя для ператварэння цэнтра Фонду FAST ва Універсітэце Раша ва ультрасучасную медыцынскую ўстанову з памяшканнямі для клінічных выпрабаванняў, пабудаванымі з улікам патрэбаў гэтай унікальнай групы пацыентаў.

Цэнтр выпрабаванняў фонду FAST аб'яднае ўсё неабходнае пад адным дахам і стане мадэллю найбольш эфектыўнага і выніковага правядзення клінічных выпрабаванняў, што дазволіць д-ру Бэры-Кравіс афіцыйна дзяліцца сваім вопытам з іншымі і дапаможа пашырыць магчымасці дзясяткаў дадатковых цэнтраў па ўсім свеце. Па завяршэнні навучання стыпендыяты фонду FAST змогуць данесці гэты вопыт да іншых медыцынскіх устаноў па ўсім свеце. З гэтай мэтай фонд FAST абавязваецца аказваць фінансавую падтрымку мадэрнізацыі існуючых і стварэння новых цэнтраў клінічных даследаванняў, каб гэтыя веды і вопыт дапамаглі задавальняць велізарны попыт на базе мноства цэнтраў. 

Стыпендыяты FAST пройдуць практычнае навучанне і будуць інтэграваныя ў цэнтр на цэлы год, цалкам засяродзіўшыся на правядзенні клінічных выпрабаванняў у галіне парушэнняў развіцця нервовай сістэмы. Акрамя стыпендыятаў, Цэнтр Фонду FAST ва Універсітэце Раша таксама будзе навучаць экстэрнаў у больш кароткія тэрміны, каб яны маглі даведацца аб дастаўцы лекавых сродкаў, павысіць сваю кваліфікацыю і навучыцца эфектыўным метадам працы. Гэты набор навыкаў яны змогуць прынесці ў свае медыцынскія ўстановы для больш эфектыўнага прадастаўлення інтэрвенцыйнай тэрапіі большай колькасці пацыентаў найбольш бяспечным і эфектыўным спосабам. 

«Мы стаім на парозе мноства важных прарываў, таму для мяне вялікі гонар быць прызначанай дырэктарам Цэнтра FAST ва ўніверсітэце Раша ў такі крытычны час, — заявіла Д-р Элізабэт Бэры-Кравіс. — Гэта дапаможа многім людзям, і я з нецярпеннем чакаю магчымасці працаваць з лепшымі розумамі ў гэтай галіне над рэвалюцыйнымі медыцынскімі адкрыццямі заўтрашняга дня»

Даведка:

Сіндром Ангельмана — абумоўленая генетычнай анамаліяй паталогія, якая характарызуецца такімі прыкметамі, як затрымка псіхічнага развіцця, парушэнні сну, прыпадкі, хаатычныя рухі (асабліва рук), часты смех або ўсмешкі. Таксама гэтую хваробу называюць "Сіндром Пятрушкі", або "сіндром шчаслівай лялькі".

Для сіндрому Ангельмана характэрныя: 

У 75% выпадкаў — праблемы з харчаваннем, асабліва з грудным кармленнем, такія дзеці дрэнна набіраюць вагу; затрымка ў развіцці навыкаў агульнай маторыкі (уменне сядзець, хадзіць); затрымка маўленчага развіцця, неразвітая гаворка (ва ўсіх дзяцей); дзеці больш разумеюць, чым могуць сказаць ці выказаць; дэфіцыт увагі, гіперактыўнасць; складанасці з навучаннем; эпілепсія (у 80% выпадкаў), парушэнні выяўляюцца таксама пры электраэнцэфалаграфіі; лічыцца, што ў дзяцей з сіндромам Ангельмана назіраецца другасная (сімптаматычная) эпілепсія; незвычайныя рухі (дробны трэмар, хаатычныя рухі канечнасцяў); часты смех без нагоды; хада на нягнуткіх старэчых нагах — з-за гэтай асаблівасці дзяцей з гэтым сіндромам часам параўноўвалі з марыянеткамі; памер галавы менш сярэдняга, нярэдка з больш плоскай патыліцай; часам характэрныя рысы — шырокі рот, рэдка размешчаныя зубы, высунуты язык; парушэнні сну; страбізм (касавокасць) у 40% выпадкаў; скаліёз (скрыўленне хрыбетніка) у 10% выпадкаў; падвышаная адчувальнасць да высокай тэмпературы.

Сіндром дыягнастуецца шляхам генетычнага аналізу (15-я храмасома), рэкамендуемага для нованароджаных з паніжаным цягліцавым тонусам (гіпатонусам), адставаннем у развіцці агульнай маторыкі і ў развіцці маўлення. Бацькі і лекары павінны звярнуць увагу на выпадкі дробнага трэмара, хаатычныя, парывістыя рухі канечнасцяў, хаду на прамых нагах; у шэрагу выпадкаў спецыфічны выраз твару, занадта часты смех.

Хочаце ведаць больш? Сачыце за нашымі публікацыямі ў Telegram і Facebook!

  • Апошняе на сайце
,
Больш цікавага на «Новым Часе»: