Рэвалюцыйныя медыцынскія тэхналогіі: Адзін укол — і слых вяртаецца
Дзяцей, глухіх ад нараджэння, цяпер можна вылечыць з дапамогай самых сучасных тэхналогій.
Пяцёра дзяцей дашкольнага ўзросту, якія пакутуюць на прыроджаную глухаватасць з-за спадчыннага захворвання, дзякуючы геннай інжынерыі атрымалі магчымасць чуць без слыхавога апарата і пачалі гаварыць свае першыя словы, піша ВВС.
Рэвалюцыйны метад лячэння спадчыннай глухаватасці, распрацаваны генетыкамі з Гарвардскай медыцынскай школы і Універсітэта Фудань (Кітай), быў апрабаваны падчас клінічных выпрабаванняў, вынікі якіх напярэдадні апублікаваў часопіс Science Advances.
Было праведзена шэсць эксперыментальных аперацый, але ў адным выпадку лячэнне не прынесла поспеху.
Наконт таго, чаму менавіта ў дадзеным выпадку тэрапія аказалася неэфектыўнай, у навукоўцаў існуе некалькі версій, але магчыма, што інавацыйная методыка не дала выніку, і лячэнне неабходна проста паўтарыць.
Як запэўніваюць аўтары працы, у ЗША іх методыка тэрапіі можа быць ухваленая ў бліжэйшыя гады, пасля чаго лекары атрымаюць права неадкладна накіроўваць такіх дзяцей на лячэнне.
Рэвалюцыйная тэхніка
Прыроджаная глухата можа быць вынікам паўтары сотняў розных мутацый, але ў дадзеным выпадку гаворка ідзе аб генетычным збоі, які парушае нервовую сувязь паміж унутраным вухам і мозгам. Навукоўцы ведаюць гэтую мутацыю як DFNB9.
У выніку гэтага генетычнага дэфекту арганізм губляе здольнасць выпрацоўваць бялок, неабходны для перадачы нервовых імпульсаў ад слыхавых рэцэптараў да мозгу, які распазнае іх як гукі.
Гэта парушэнне навукоўцы выявілі некалькі дзесяцігоддзяў таму. Аднак увесь гэты час дапамагчы такім дзецям можна было толькі з дапамогай пратэзавання, то-бок ужыўлення імплантата ў галаву дзіцяці.
Аднак і гэта не вырашыла цалкам праблему: дзеці са «штучным вухам» не здольныя адрозніваць тоны і ўлоўліваць інтанацыі.
Такім чынам, іх здольнасці да слыху вельмі абмежаваныя. Напрыклад, яны не здольныя нармальна ўспрымаць музыку.
Паколькі гэта парушэнне выклікана толькі адной, даўно і добра вывучанай мутацыяй, а самі нервовыя клеткі не пашкоджваюцца, доўгі час сам DFNB9 лічыўся відавочнай мішэнню для прымянення інавацыйнай тэрапіі.
Ранні поспех выпрабаванняў
Эмануэль Шарпенцье і Джэніфер Дудна атрымалі Нобелеўскую прэмію 2020 года за «распрацоўку метаду рэдагавання геному», які выкарыстоўваецца для лячэння глухаты.
Каб даставіць у клетку здаровую копію пашкоджанага гена, яго «ўжыўляюць» у геном нейтралізаванага віруса.
За гэтую адносна новую, але ўжо даволі распаўсюджаную тэхналогію яе вынаходнікі некалькі гадоў таму атрымалі Нобелеўскую прэмію.
Пасля «загрузкі» віруса карысным генам навукоўцы ўводзілі атрыманую сумесь непасрэдна ва ўнутранае вуха кожнага дзіцяці.
Калі вірус трапляе ў клетку, ён фактычна аднаўляе пашкоджаную ДНК, замяняючы «дэфектную» копію гена на здаровую. І ён пачынае нармальна размнажацца з кожным дзяленнем клеткі.
Адпаведна, пачынаецца выпрацоўка неабходнага бялку, дзякуючы чаму нармалізуецца перадача нервовых сігналаў, якія ўзнікаюць у вуху, у мозг.
Адпаведна, паступова паляпшаецца слых.
Праз некалькі месяцаў трое з прааперыраваных малых пачалі рэагаваць на гаворку, а яшчэ двое — нават адрозніваць яе сярод іншых гукаў у шумным памяшканні, што дазваляла ім размаўляць па тэлефоне.
Слых вярнуўся не імгненна, а паляпшаўся паступова, амаль незаўважна. Аднак аўтары публікацыі асобна адзначаюць, што ўсе вылечаныя дзеці пачалі паказваць відавочныя вынікі тэрапіі яшчэ да першага тэсту, які быў праведзены праз чатыры тыдні пасля ін'екцыі.
Пра паспяховасць лячэння навукоўцы загадзя даведаліся ад бацькоў, якія ў слязах патэлефанавалі лекарам, каб сказаць, што іх дзіця пачула іх упершыню.
Пераклад «НЧ»