Смяротную хваробу мозгу будуць вывучаць на генетычна мадыфікаваных авечках

Навукоўцы з Рослінскага інстытута, дзе раней нарадзілася першая ў свеце кланаваная авечка Долі, стварылі генетычна мадыфікаваных авечак з мутацыяй, якая прайгравае хваробу Батэна — рэдкае генетычнае захворванне галаўнога мозгу, якое прыводзіць да смерці на працягу некалькіх гадоў пасля з’яўлення сімптомаў.

Хвароба Батэна сустракаецца з частатой 3 выпадкі на 100 000 родаў. Яна праяўляецца, калі ад абодвух бацькоў дзіця атрымлівае ў спадчыну рэдкую рецэсіўную форму гена. У выніку ў нейронах парушаецца праца лізасом, што вядзе да назапашвання ў клетках пігмента ліпафусцына, якое парушае іх нармальную працу. Сімптомы хваробы з’яўляюцца ва ўзросце ад 2 да 10 гадоў. Хвароба пачынаецца з малаважных змяненняў у паводзінах, запаволенага навучання, парушэнняў каардынацыі рухаў і гаворкі. Паступова сімптомы ўзмацняюцца. Яны ўключаюць у сябе псіхічныя засмучэнні, курчы, паступовую страту зроку, прамовы і рухальных навыкаў. На працягу некалькіх гадоў хвароба немінуча прыводзіць да смерці.
Вядома некалькі генаў, мутацыя у якіх прыводзіць да хваробы Батэна, але найбольш часта яе выклікае ген CLN1. Мутацыяй менавіта ў ім даследчыкі надзялілі авечак. «Мы свядома аднавілі ўмовы хваробы ў буйнога сысуна, таму што ў авечак мозг па памеры і складанасці такі ж, як у дзіцяці, — кажа кіраўнік праекта Том Уішарт (Tom Wishart). — Гэта азначае, што метады лячэння, якія мы тэстуем на іх, значна больш актуальныя для людзей, чым тыя, якія тэстуюцца толькі на клетачных культурах або на мышах і пацуках».
Пры дапамозе тэхналогіі рэдагавання геному Crispr-Cas9 навукоўцы ўнеслі змяненне ў адпаведным гене авечых эмбрыёнаў і імплантавалі іх сурагатнай маці. Трое з народжаных ягнятаў мелі дзве дэфектныя копіі гена, і развіццё сімптомаў у іх нагадвала ход хваробы Батэна ў дзяцей. У некалькіх іншых ягнят геномы былі адрэдагаваныя так, каб дэфектная копія гена была адна. Як і ў людзей, у гэтым выпадку хвароба не ўзнікае, але дэфектны ген можа быць перададзены нашчадкам. Крыжуючы гэтых авечак, навукоўцы змогуць атрымліваць нашчадства з хваробай Батэна для выпрабаванняў новых метадаў лячэння. Некалькі такіх метадаў, уключаючы генную тэрапію, ужо праходзяць этап выпрабаванняў на мышах і пацуках.
Паводле Pro Science